Moderkagebiopsi

Til patienter og pårørende

Moderkageprøve er en ganske lille prøve, der suges ud fra moderkagen. Den kan tages fra 10. graviditetsuge.

Hvem får tilbudt moderkageprøve?

• Gravide, der ved 1. trimesterscanning/nakkefoldscanningen har fået påvist en øget sandsynlighed for at vente et barn med kromosomafvigelse.
• Ved fund af misdannelse, der kan have sammenhæng med kromosomafvigelser hos det ventede barn.
• Gravide, hvor der er kendte arvelige sygdomme i familien.
• Hvis den ene af forældrene tidligere har fået et barn med kromosomafvigelser.
• Som opfølgning på/manglende resultat på NIPT (Non-Invasiv Prenatal Test).

Kromosomanalyse

Det er en undersøgelse af kromosomerne i en prøve med levende celler. Prøven sættes til dyrkning, idet kromosomerne kun er synlige, når cellerne deler sig.

Selve analysen består i tælling af kromosomerne og analyse af de enkelte kromosomers struktur. Hvis antallet eller strukturen af et eller flere kromosomer ikke er normal, kaldes det en kromosomafvigelse.

Risiko ved moderkageprøve

Meget store undersøgelser viser, at mellem 0,5-1% aborterer efter en moderkageprøve.

Samtykkeerklæring

Det er et krav i lovgivningen, at du/I giver et skriftligt samtykke forud for alle genetiske undersøgelser.

Det er dit/jeres valg, om du/I vil have foretaget denne genetiske analyse. Desuden skal du/I træffe valg vedr. sekundære fund, dvs. genetiske forandringer, som skønnes at give øget risiko for andre sygdomme end den, du konkret bliver undersøgt for.

Dette gennemgår lægen med dig/jer inden undersøgelsen.

Hvordan foregår undersøgelsen?
Moderkageprøven foregår ambulant uden bedøvelse og uden faste.

Prøven tages under vejledning af ultralyd, så moderkagen præcist kan lokaliseres.

En tynd nål føres ned gennem maveskindet ind i moderkagen, og der suges lidt væv ud i en sprøjte.

Selve indgrebet tager ikke lang tid. Du må meget gerne have en ledsager med til undersøgelsen.

Hvad kan man undersøge?
Ved moderkageprøve vil der blive foretaget Kromosom Microarray.

Kromosom Microarray er en udvidet kromosomundersøgelse, hvor man kan se meget små ændringer i kromosomerne - mere præcist, om der mangler små stykker kromosommateriale, eller om der er for meget kromosommateriale.

Vi har alle små ændringer i vores kromosomer, hvor langt de fleste er normale varianter, som er helt uden betydning.

Begrænsninger

Desværre kan ikke alle sygdomme påvises ved moderkageprøven.

Et normalt svar på Kromosom Microarray er desværre ikke en garanti for et raskt barn. Det er ikke muligt at undersøge hele arvemassen til bunds med de teknikker og den viden, vi har i dag.

Der kan også være andre årsager end genetiske ændringer til, at barnet ikke udvikler sig normalt.

Svar på moderkageprøve

Resultatet af kromosomundersøgelsen forventes i løbet af 7-10 hverdage.

OBS: Den dag, du får taget prøven, er dag 0.

Enkelte gange finder man en lille ændring på kromosomerne, hvor det kan være nødvendigt at undersøge en blodprøve fra begge forældre for at afklare, om ændringerne er nedarvet eller nyopstået.

Hvis der skulle blive behov for supplerende oplysninger/blodprøver, opstå forsinkelse på prøvesvar, eller hvis svaret giver anledning til bekymring, bliver du/I kontaktet telefonisk af en læge og tilbudt en samtale for at diskutere konsekvenserne af resultaterne.

OBS: Du/I kan forvente en opringning med "ukendt nummer" og både i dag- og aftentid.

I sjældne tilfælde får man ikke et sikkert resultat af moderkageprøven. I så fald vil man anbefale en fostervandsprøve for at få det endelige svar.

Forholdsregler efter moderkageprøven

Nogle kvinder oplever sammentrækninger af livmoderen efter prøven, og der kan være ubehag i form af muskelømhed og tyngdefornemmelse i underlivet. Dette skal dog fortage sig i løbet af et døgn.

Hvis det gør dig utryg, så anbefaler vi, at du kontakter:

Vagthavende

Kvindesygdomme og Fødsler SHS

Aabenraa tlf. 79 97 21 25

Du bør tage det med ro resten af dagen uden dog at være sengeliggende.

Du kan genoptage arbejdet dagen efter.

Kontakt Kvindesygdomme Kresten Philipsens Vej 15 6200 Aabenraa 79 97 21 00

pinfoSHS-40373546-87 154903|14.04.2026