NIPT - Non-Invasiv Prenatal Testing
Til patienter og pårørende
NIPT er en blodprøve, som viser sandsynligheden for, om fostret har en af de 3 hyppigste kromosomafvigelser.
NIPT - Non-Invasiv Prenatal Testing
NIPT er en blodprøve, der viser, om fostret har en af de 3 hyppigste kromosomafvigelser:
- Downs syndrom (trisomi 21)
- Edwards sundrom (trisomi 18)
- Pataus syndrom (trisomi 13)
Hvem får tilbudt NIPT?
I forbindelse med 1. trimesterscanning/nakkefoldsscanningen laves en sandsynlighedsberegning, hvor man kombinerer scanningsdata med mors alder og Doubletest (blodprøve taget på mor).
Denne sandsynlighedsberegning har vist en øget sandsynlighed for trisomi 21, 18 og/eller 13. Derfor vil du/I blive tilbudt yderligere undersøgelse af kromosomerne.
Kromosomanalyse
Det er en undersøgelse af kromosomerne i en prøve med levende celler. Prøven sættes til dyrkning, idet kromosomerne kun er synlige, når cellerne deler sig. Selve analysen består i tælling af kromosomerne og analyse af de enkelte kromosomers struktur.
Hvis antallet eller strukturen af et eller flere kromosomer ikke er normal, kaldes det en kromosomafvigelse.
Kromosomundersøgelse kan laves på forskellige måder:
Moderkage- og/eller fostervandsprøve er begge en udvidet kromosomanalyse (Kromosom Microarray).
Her får du/I både information om de hyppigste kromosomafvigelser og sjældnere kromosomafvigelser.
NIPT
NIPT er i de fleste tilfælde et alternativ til en moderkage- eller fostervandsprøve. NIPT er en blodprøve fra den gravide og kan anvendes efter ca. 10. graviditetsuge. Under graviditet findes der i blodbanen små stykker af fostrets DNA (frit føtal DNA).
NIPT måler den mængde af fosterets DNA-stykker, som stammer fra de 3 hyppigste kromosomafvigelser (trisomi 21, 18 eller 13). Du/I skal dog være opmærksom på, at NIPT-testen giver en begrænset viden i forhold til moderkage-/fostervandsprøve. Der er således ikke tale om et ligeværdigt alternativ.
Hvis du har fået lavet NIPT, og der ved en senere scanning er indikation for udvidet kromosomanalyse (Kromosom Microarray) feks. ved fund af misdannelser hos fostret, vil du blive tilbudt en fostervandsprøve.
Hvilke resultater kan man få fra NIPT undersøgelsen?
Normalt resultat
Det er meget usandsynligt, at fosteret har trisomi 21, 18 eller 13.
Abnormt resultat
Der er særlig bestyrket mistanke om, at fosteret har trisomi 21, 18 eller 13.
I så fald bliver du/I tilbudt en moderkage- eller fostervandsprøve med henblik på endelig afklaring.
Inkonklusivt resultat / mislykket NIPT
Det har ikke været muligt at give svar på undersøgelsen, og i så fald bliver du/I tilbudt en moderkage- eller fostervandsprøve.
Kan NIPT tage fejl?
Ja, NIPT kan tage fejl, især hvis den viser abnormt resultat. NIPT er god til at forudsige et normalt resultat. Et normalt resultat udelukker med mere end 99% sandsynlighed, at fosteret har en af de 3 nævnte kromosomafvigelser.
Abnorme resultater siger kun, at risikoen for kromosomafvigelse er væsentlig øget. Derfor bør et abnormt resultat altid følges op med en udvidet kromosomanalyse (Kromosom Microarray). Dette gøres ved at foretage moderkage- eller fostervandsprøve til endelig afklaring.
Hvornår får du svar på prøven?
De fleste svar er klar efter 10 hverdage.
OBS: Den dag, du får taget prøven, er dag 0. Er prøvesvaret normalt, vil du modtage svaret i e-boks.
Giver svaret anledning til bekymring, bliver du/I kontaktet telefonisk af en læge og tilbudt en samtale for at diskutere konsekvenserne af resultaterne.
OBS: Du kan forvente en opringning med "ukendt nummer" i både dag- og aftentid.
|
Kontakt Kvindesygdomme Kresten Philipsens Vej 15 6200 Aabenraa 79 97 21 00 |
|
pinfoSHS-40373546-88 154902 | 09.06.2026 |